单基因遗传病解读分析平台-二代测序(原型)

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对病人临床信息的收集,借助多组学基因测序数据的分析和解读,为临床医生的诊疗决策提供”精确”支持和依据。

  1. 样本信息与流程管理部分
  2. 数据拆分、质控、突变注释部分
  3. 匹配临床信息,筛选、验证、生成报告部分

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